Sáb. Abr 13th, 2024

    «Estamos ante un hito que esperábamos desde hace una década«, explicó, entusiasmado, Tobias Marschall, investigador de la Univeridad Heinrich Heine y uno de los científicos que contribuyó a la construcción del primer ‘pangenoma’ de nuestra especie (es decir, el mapa del genoma de «toda la humanidad»). La hazaña, publicada este mismo miércoles en la revista ‘Nature’, incluye el genoma de 47 personas de diferentes orígenes y «refleja todavía mejor las diferencias genómicas de la población».

    «Estamos ante un hito que esperábamos desde hace una década»

    marshall tobias

    El primer mapa del genoma de «toda la humanidad» incluye muestras de personalidades africanas -la población más diversa genéticamente del globo- Americanos, asiáticos y europeos. En total, se han conseguido recopilar 3.300 millones de ‘letras’ con las que nuestro ADN consigue escribir quiénes somos y qué nos hace diferentes de los demás. El análisis de todos estos datos ha permitido identificar 119 millones de pares base nuevos, 1.115 duplicaciones de genes hasta ahora inéditos y un 104% más de variantes estructurales respecto a los conocidos hasta la fecha.

    Escuchar la función de todos estos elementos será clave para identificar todo aquello que nos hace únicos. Gracias a los estudios más completos hasta la fecha se ha revelado que, de media, dos individuos comparten cerca del 99% de sus genes. En este 1% restante se esconden todas aquellas particularidades que nos hacen diferentes y que, en cierto modo, determina por qué algunas personas tienen determinadas rasgos fisicos o psicologicosmás predisposición a sufrir un determinado confinamiento o, simplemente, un conjunto de características especiales.

    Busqueda de tratamientos

    La publicación de este nueva base de datos genetica ha sido definida como una verdadera revolución científica. Sobre todo porque, según explican varios de los expertos que han contribuido a la elaboración de este atlas, toda esta información acelerará tanto las investigaciones, el diagnóstico como la búsqueda de tratamientos de una infinidad de enfermedades que evolucionan a los humanos (desde las enfermedades genéticas más raras hasta patologías tan prevalentes como los problemas cardíacos, el cáncer y las patologías neurodegenerativas).

    «La creación del manual del pangenoma humano ayuda a acelerar la investigación clínica»

    Wen Wei Liao

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    «La creación del primer pangenoma humano permitirá acelerar la investigación clínica, allí que mejorará nuestra comprensión de vínculo entre los genes y los rasgos de la enfermedad«, dijo Wen-Wei Liao, investigador de la Universidad de Yale y uno de los principales de este trabajo. para escuchar condiciones genéticas inexplicables hasta ahora», agregan los expertos en la presentación de este proyecto científico internacional que ha costó unos 40 millones de dólares (el equivalente a 36,5 millones de euros).

    El proyecto, lejos de haber terminado, espera seguir ampliándose en los próximos meses hasta incorporar el material genético de 350 personas para los medios de 2024. “Este no es el último de un proyecto, sino el comenzo de una nueva era para el estudio de la diversidad humana”, comenta Ting Wang, científico de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington. «El nuevo mapa genético de la humanidad seguirá creciendo, expandiéndose y puliéndose para representar con precisión la diversidad genética de nuestra especie», añade la experta.